世界地贫日 | 救治地贫患儿,脐带血发挥积极作用

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2020-05-09 08:47

2020年5月8日是第27个“世界地贫日”。在新冠肺炎疫情常态化防控形势下,今年“世界地贫日”主题宣传以互联网宣传为主,主题为:“地贫防控,从婚前孕前开始”,旨在强调预防为主、共建共享防控策略和工作方针,宣传地贫一级预防措施的积极作用和重要意义,引导公众强化个人健康意识和责任,科学认知地贫,有效防控地贫。

地中海贫血是一种遗传性血液病,是我国南方各省最常见、危害最大的一组遗传性溶血性贫血疾病,大多表现为慢性进行性溶血性贫血,按临床症状不同可分为静止型、轻型、中间型和重型。在我国,广东、广西、海南等南方沿海区域是地中海贫血的高发地区。

据广东省地贫防控项目基线调查数据显示,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约16.8%,每6个广东人中就有1个地贫基因携带者,每年约有11万新生儿为地中海贫血基因携带者,每年出生重型地贫超过1000人。

地贫患儿出生时大多无症状,通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容;容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症,危及生命。造血干细胞移植是当前临床上根治地贫的唯一方法。

脐血作为造血干细胞的重要来源之一,目前已经广泛应用于治疗重型地中海贫血。

11岁地贫患儿移植妹妹脐血重获“新生”

2020年4月21日,患有重型β-地中海贫血的11岁男孩乐乐(化名)等来了来自9岁妹妹的“救命”脐血。根据乐乐的病情,医生为他制定了妹妹外周血造血干细胞联合脐血造血干细胞移植的治疗方案,4月21日上午,乐乐在医院成功接受了脐血移植手术。

乐乐9个月的时候被发现面色苍白,没有精神,经医生确诊患有重型β-地中海贫血,这个消息犹如晴天霹雳,为了治疗他的疾病,乐乐父母不得不一次次奔走于医院,同时乐乐需要长期服用药物和进行输血治疗。“他小时候一个月就要输血排铁一次,长大后频率变为每半个月一次,当地没有的时候,还要去东莞、顺德等地治疗。”乐乐爸爸回想这10年多的艰辛求医路。

来自9岁妹妹的“救命”脐血

一次偶然的机会,乐乐的爸爸得知脐血移植可以治疗地中海贫血,而且同胞间脐血的配型相合概率为25%,如果配型成功便可以进行手术。经过夫妻双方的慎重考虑,他们决定再生一个孩子,用二宝的脐血来治疗大宝。2011年乐乐的妈妈怀上了二宝,幸运的是,经过产前诊断,二宝与哥哥配型相合。

2011年10月,带着“救哥哥”使命的妹妹出生了,妹妹的脐血被成功采集并送往广东省脐血库,经检测及制备,最终成功冻存,等待合适的时机再进行移植。

2020年4月21日上午,妹妹的这份脐血从低温下被“唤醒”,成功输进乐乐的身体,脐血移植顺利完成。

脐血正在进行水浴复温

有脐血,生命“救”有希望

截至2020年3月,广东省脐血库出库脐血2240份,救助人数达1795人,其中,应用于治疗重型β地中海贫血合计299例,给许多地贫家庭带来了生命的希望。

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